自閉癥（ASD）的成因及其早期癥狀
發(fā)布時間：2019-3-13 瀏覽次數(shù)：3360
自閉癥，又稱為自閉癥譜系障礙（ASD），是一種由于神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)導致的發(fā)展障礙的統(tǒng)稱，主要表現(xiàn)為社交互動困難，言語和非言語溝通障礙，以及刻板重復的行為。這種疾病的特殊之處在于：把“譜系”當做一條光帶，自閉的癥狀就好像散落在光帶中的點。每一個患者都是不同的點的組合。組合的結(jié)果非常復雜、多樣。在2013年5月出版的DSM-5診斷手冊中,所有的自閉癥障礙合并為一個診斷:自閉癥譜系障礙(ASD)。在此之前，它們被認為是不同的亞型，包括自閉癥、兒童期瓦解性障礙、阿斯伯格綜合征、雷特氏癥和待分類的廣泛性發(fā)育障礙(PDD-NOS) 。自閉癥譜系障礙（ASD）可以伴有智力障礙，運動協(xié)調(diào)障礙，注意力問題，生理健康問題如睡眠問題和胃腸功能紊亂。有些自閉癥患者可能會在視覺能力，音樂，數(shù)學和藝術方面有超常的能力。自閉癥的根源在于早期大腦發(fā)育出現(xiàn)問題。然而，自閉癥的顯性表現(xiàn)和癥狀一般在12-18月齡時開始出現(xiàn)。有些嬰幼兒一開始的時候發(fā)展是正常的，到了出生第二年，他們丟失了已經(jīng)掌握的技能，并出現(xiàn)自閉癥癥狀—這種類型被稱為“退化”。因此，早期診斷和干預很重要，用科學證實的行為治療法進行早期干預，可以改善后期的發(fā)展。來自美國疾病控制和預防中心（CDC）的自閉癥統(tǒng)計數(shù)據(jù)表明，1975年，每5000個兒童中就有1個患有自閉癥譜系障礙，而到2014年，每68名兒童就有1個患有自閉癥，在過去40年內(nèi)發(fā)病率增長了十倍。研究還表明，男孩患自閉癥的比率比女孩高4-5倍。在美國，預計男孩的發(fā)病率是每42個男孩中就有1個，而女孩的發(fā)病率是189個女孩中可能會有1個。自閉癥譜系障礙（ASD）影響了美國300萬人和全球數(shù)千萬人。此外，來自政府自閉癥統(tǒng)計數(shù)據(jù)表明，近年來發(fā)病率每年增加10％至17％。對于這種持續(xù)增長的情況，并沒有特定的解釋，通常認為診斷更為便捷、診斷水平不斷提升以及環(huán)境影響是其中的重要原因。一些本來可能被誤診或者忽略的輕度自閉癥也通過不斷完善的技術手段被診斷了出來。目前，我國尚未開展針對自閉癥的全國性流行病學調(diào)查，只有部分省市和地區(qū)進行過此類調(diào)查。有研究推測，中國自閉癥個體可能超過1000萬，0—14歲孩子超過200萬。在過去的五年里，科學家們已經(jīng)確定在自閉癥患者中存在基因的變化或變異，有超過100個基因或基因改變和兒童自閉癥有關。這些基因中很小一部分能獨自引起自閉癥，大概15%的自閉癥患者是單純由基因變異引起。除了少部分單純由基因因素引起的自閉癥，絕大部分的自閉癥還是基因易感性和環(huán)境因素溝共同影響早期大腦發(fā)育的結(jié)果。這里的“環(huán)境因素”不是僅僅只我們通常所說的陽光、空氣、水等自然環(huán)境，而是廣義地指一切“非遺傳”（nongenetic）的因素。現(xiàn)在研究人員除了對易感基因的繼續(xù)研究外，還有很多科學家對環(huán)境因素的影響更感興趣。因為如果基因易感性相同，非遺傳的環(huán)境因素似乎是導致目前自閉癥發(fā)病率持續(xù)增加的一個重要原因。目前有比較清晰的證據(jù)顯示，很多危險因素存在于母親孕期和圍產(chǎn)期，主要包括：父母孕齡較高、母親懷孕期間的疾�。ū热�，妊娠糖尿病、孕期感染等）和不良行為 （比如，吸煙）、生產(chǎn)過程困難（尤其生產(chǎn)過程中嬰兒大腦經(jīng)歷過缺氧），以及極低體重早產(chǎn)等。要知道的是，如果只是單純這些因素，并不會引起自閉癥的發(fā)病， 但如果這些因素合并易感基因的存在，則會導致自閉癥發(fā)病率的增加。越來越多的研究表明，女性可以通過在懷孕前后幾個月，服用含葉酸的產(chǎn)前維生素或攝入富含葉酸的飲食（每天至少600 微克）來降低患自閉癥兒童的風險。父母的養(yǎng)育方式和親子互動模式也可能是兒童成長的“非遺 傳性的”環(huán)境因素之一。心理學家研究早期的親子依戀模式和兒童自閉癥發(fā)展的關系，在易感基因存在的前提下，早期親子依戀“有可能”會影響自閉癥的發(fā)生概率，也會影響已被診斷為自閉癥的兒童的愈后。如果一對夫婦有一個自閉癥患兒，那么其兄弟姐妹患有自閉癥的概率為5%~10%。對于同卵生的雙胞胎而言，發(fā)病的可能性則為60%。我們需認識到自閉癥的早期癥狀和尋求早期干預服務的重要性。最近的研究證實，通過適當?shù)暮Y查，可以了解一歲的幼兒是否有自閉癥傾向。雖然每個兒童發(fā)育有所差異，但我們也知道早期治療通常效果顯著。例如，研究表明，早期強化行為治療顯著改善了患有自閉癥譜系障礙（ASD）的幼兒的學習、交流和社交技能。作為父母或照顧者，你可以做的最重要的事情之一是了解自閉癥的早期癥狀，并熟悉孩子是否達到的典型的發(fā)展階段。以下幾點可能表明您的孩子患有自閉癥譜系障礙的風險。如果發(fā)現(xiàn)您的孩子出現(xiàn)以下任何情況，請盡快聯(lián)系醫(yī)生進行評估：▶ 六個月或更大時，孩子還沒有大笑，或做出其他溫暖和快樂的表情。▶ 九個月或更大時，孩子還不能與他人分享聲音、笑容或其他面部表情。▶ 一歲大時，孩子還沒有做出與外界交流的手勢，如指東西，給父母看東西，伸手拿東西，或揮手等。▶ 兩歲大時，還不會主動說出由兩個或兩個以上單詞組成的有意義的詞組（不包括模仿）。▶ 在任何時候，孩子的語言能力或社會互動能力出現(xiàn)退化現(xiàn)象。幼兒自閉癥的量表（M-CHAT）可以幫助您確定是否需要專業(yè)人士來評估您的孩子。這個簡單的在線自閉癥測評，在網(wǎng)站上就可以進行，只需要幾分鐘。如果答案表明您的孩子有自閉癥的風險，請盡快咨詢醫(yī)生。同樣，如果您對孩子的發(fā)展有任何其他的擔憂，不要等待。盡快請醫(yī)生對你的孩子進行自閉癥篩查。幼兒自閉癥的量表（M-CHAT）網(wǎng)址： https://www.autismspeaks.org/what-autism/diagnosis/mchat 在歷史上有很長一段時間，人們認為孩子們是因為父母錯誤的教養(yǎng)方式才變得自閉，令許多患兒的父母非常自卑、內(nèi)疚。但是現(xiàn)代科學研究表明，自閉癥譜系障礙很大程度上是遺傳因素造成的。自閉癥譜系的范圍很寬，一個自閉癥兒童所表現(xiàn)出來的行為特征可能跟其他自閉癥兒童很不相同。他們跟其他兒童一樣，在能力上的各有長短，也各有自己的性格特征。也就是說，在自閉癥譜系的一端的孩子有可能表現(xiàn)出精神發(fā)育遲緩、沒有語言能力、甚至帶有自傷或侵略性的行為，而在譜系另一端的孩子則極有可能表現(xiàn)出學習成績優(yōu)秀、語言極為流利，而僅僅在社交性思維和社交技巧上存在交流障礙。自閉癥譜系是一個龐大而復雜的譜系，就單個自閉癥兒童來說，他有可能處在譜系之中的任何一個位置。現(xiàn)在國內(nèi)和國際上的自閉癥譜系障礙診斷，主要是具有診斷資格的兒科醫(yī)生根據(jù)《精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊》(DSM-V)做出的。另外可以用一些量表進行更嚴格的確診，這些確診量表必須由經(jīng)過長期訓練并獲得資格證的專業(yè)人員作出。需要多位專家的多次診斷，有些診斷還會借助其他的工具進行進一步確認是否存在器質(zhì)性病變。國內(nèi)現(xiàn)在診斷比較好的機構，家長去得較多的有中山三院、南京腦科醫(yī)院、北大六院。醫(yī)院診斷的一般過程都是先篩查（網(wǎng)絡上能查到許多自閉癥譜系的篩查工具，如CARS，CHAT，MCHAT，ABC），再面談、觀察，然后經(jīng)過2-3次這樣的重復才能確診。如果是不到2歲的兒童，可能確診周期會更長。篩查過程就是家長填一個簡單的量表，能夠快速、大致確定自閉癥譜系的患病風險，但也要經(jīng)過2-3次醫(yī)師的觀察互動才能確診。國外，以瑞典為例，對自閉癥譜系的診斷包括篩查，基因檢測，家長訪談，臨床心理評估，并且采用自閉癥譜系觀察診斷量表（ADOS，針對嬰幼兒、兒童和成人）和自閉癥譜系診斷訪談訪談（ADI，針對家長的系統(tǒng)訪談），跟蹤半年左右確診。但只要被認定為自閉癥譜系高風險，都會先安排干預�，F(xiàn)在研究的主張是，只要篩查出來具有高自閉癥譜系風險，就要干預，無需等到確診。通常確診是2-3歲，但最早18個月就可以開始進行早期干預。大陸診斷方面，之前提到的醫(yī)院醫(yī)生都比較負責認真謹慎的，他們也有一個團隊去完成，也會兼顧國際化和本土化。而其他大部分的訓練機構，事實上都不具備診斷能力的。
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